Retinitis Pigmentosa (RP), halk arasında tavuk karası hastalığı olarak bilinen, retinadaki ışığa duyarlı hücrelerin (çubuk ve koni fotoreseptörleri) zamanla hasar görmesiyle ilerleyen kalıtsal bir retina hastalığıdır.
Dünyada yaklaşık her 3.000–5.000 kişiden birinde görülmektedir ve kalıtsal retina hastalıklarının en sık nedenlerinden biridir.
Retinitis Pigmentosa neden olur?
Retinitis Pigmentosa’nın temel nedeni genetik mutasyonlardır.
Bugüne kadar RP ile ilişkili 100’den fazla gen tanımlanmıştır. Bu genlerdeki değişiklikler, retinadaki fotoreseptör hücrelerinin normal çalışmasını bozarak zamanla hücre kaybına yol açar.
Hastalık;
- Otozomal dominant,
- Otozomal resesif,
- X’e bağlı,
- Nadiren mitokondriyal
kalıtım gösterebilir.
Bazı hastalarda ise aile öyküsü bulunmayabilir ve yeni gelişen (de novo) genetik değişiklikler söz konusu olabilir.
Retinitis Pigmentosa’nın belirtileri nelerdir?
Hastalık genellikle yavaş ilerler.
En sık görülen belirtiler şunlardır:
- Gece görmede azalma (gece körlüğü)
- Loş ışıkta görme güçlüğü
- Çevresel (yan) görme kaybı
- Tünel görüşü
- Görme alanının giderek daralması
- İleri evrelerde merkezi görmenin de azalması
Bazı hastalarda renk görme bozukluğu veya ışığa karşı hassasiyet de gelişebilir.
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Tanıda ayrıntılı retina muayenesi büyük önem taşır.
Gerekli görülen hastalarda şu incelemeler yapılabilir:
- Göz dibi muayenesi
- Optik Koherens Tomografi (OCT)
- Görme alanı testi
- Fundus otofloresans görüntüleme
- Elektroretinografi (ERG)
- Genetik testler
Özellikle genetik testler, hastalığa neden olan mutasyonun belirlenmesi ve uygun tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi açısından önemlidir.
Retinitis Pigmentosa’nın tedavisi var mı?
Bugün için Retinitis Pigmentosa’yı tamamen ortadan kaldıran veya eski görmeyi tamamen geri getiren bir tedavi henüz bulunmamaktadır.
Ancak son yıllarda önemli gelişmeler yaşanmıştır.
Amaç;
- hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak,
- mevcut görmeyi mümkün olduğunca korumak,
- yaşam kalitesini artırmak,
- uygun hastalarda yeni tedavilere erişimi sağlamaktır.
Güncel tedavi seçenekleri
Gen tedavisi
Genetik retina hastalıklarında en umut verici gelişmelerden biri gen tedavisidir.
Belirli gen mutasyonlarına sahip bazı hastalarda gen tedavileri uygulanabilmektedir. Günümüzde klinik kullanım onayı alan tedaviler yalnızca belirli genetik alt grupları kapsamakta, bunun dışında birçok gen için klinik araştırmalar devam etmektedir.
Bu nedenle genetik tanının doğru konulması büyük önem taşır.
Retina implantları
İleri evrede ve seçilmiş hastalarda geliştirilen retina protezleri üzerine çalışmalar sürmektedir.
Bugün için kullanım alanları sınırlıdır ve her hasta için uygun değildir.
Kök hücre tedavileri
Kök hücre tedavileri yoğun araştırma konusudur.
Ancak günümüzde Retinitis Pigmentosa için rutin ve kanıtlanmış standart bir tedavi olarak kabul edilmemektedir. Bu nedenle hastaların bilimsel kanıtı olmayan uygulamalar konusunda dikkatli olmaları gerekir.
Vitamin ve beslenme
Bazı hastalarda vitamin desteği değerlendirilebilir. Ancak yüksek doz A vitamini gibi tedaviler herkes için uygun değildir ve karaciğer sağlığı ile diğer riskler göz önünde bulundurularak yalnızca retina uzmanının önerisiyle kullanılmalıdır.
Sağlıklı beslenme, sigara kullanmamak ve genel damar sağlığını korumak göz sağlığı açısından da önemlidir.
Hastalığın ilerlemesini durdurmak mümkün mü?
Şu anki bilgilerimize göre Retinitis Pigmentosa’nın ilerlemesini tamamen durduran bir tedavi yoktur.
Bununla birlikte;
- erken tanı,
- düzenli retina kontrolleri,
- genetik tanının belirlenmesi,
- uygun hastalarda gen tedavisi,
- eşlik eden katarakt veya makula ödemi gibi sorunların tedavisi,
- düşük görme rehabilitasyonu
görme fonksiyonunun daha uzun süre korunmasına katkı sağlayabilir.
Gelecekte hangi tedaviler bekleniyor?
Retinitis Pigmentosa alanında dünya genelinde çok sayıda klinik araştırma devam etmektedir.
Bunlar arasında;
- yeni gen tedavileri,
- CRISPR gen düzenleme yöntemleri,
- optogenetik tedaviler,
- fotoreseptör hücre nakilleri,
- kök hücre uygulamaları,
- yeni nöroprotektif ilaçlar
yer almaktadır.
Önümüzdeki yıllarda özellikle genetik alt tipe özel tedavilerin daha fazla hastaya ulaşması beklenmektedir.
Kaşkaloğlu Göz Hastanesi’nde yaklaşımımız
Kaşkaloğlu Göz Hastanesi’nde Retinitis Pigmentosa tanısı alan hastalar ayrıntılı retina değerlendirmesinden geçirilir.
Hastalığın evresi, makula yapısı, görme alanı ve OCT bulguları değerlendirilerek kişiye özel takip planı oluşturulur. Gerekli görülen hastalarda genetik inceleme önerilir ve güncel tedavi seçenekleri hakkında ayrıntılı bilgilendirme yapılır.
Amacımız yalnızca hastalığı takip etmek değil; hastanın mevcut görmesini mümkün olduğunca uzun süre korumasına yardımcı olmak ve bilimsel olarak kanıtlanmış yeni tedavi seçenekleri ortaya çıktığında uygun hastaları bu gelişmelerden haberdar etmektir.
Sonuç
Retinitis Pigmentosa, ilerleyici ancak her hastada farklı seyreden genetik bir retina hastalığıdır.
Bugün için kesin bir tedavisi bulunmasa da gen tedavileri, gelişen biyoteknolojik yöntemler ve devam eden klinik araştırmalar geleceğe dair önemli umutlar vermektedir.
Erken tanı, düzenli retina kontrolleri ve doğru merkezde takip, hastalığın yönetiminde en önemli basamaklardır.
resim yapay zeka ile oluşturulmuştur
Son Güncelleme 24 Ağustos 2026 Saat 09:15 am
